da Dr. Alberto Di Muria
Padula-Il deficit dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), più conosciuto come favismo, è il difetto enzimatico ereditario più comune che colpisce i globuli rossi. Ne sono affetti prevalentemente gli uomini, essendo trasmesso geneticamente attraverso il cromosoma X, mentre le donne sono solitamente portatrici sane del gene anomalo. Ne sono affette più di 420 milioni di persone nel mondo; in particolare si registra un’elevata frequenza in Africa, nell’Asia meridionale, in Medio Oriente e nel bacino del Mediterraneo, ad esempio Grecia e Sardegna. La carenza di questo enzima costituisce un fattore protettivo per la malaria, in particolare quella causata dal Plasmodium falciparum, la forma più pericolosa. Per questo motivo nelle zone endemiche della malaria si ha la concentrazione più elevata d’individui con questa patologia, considerata un vantaggio evoluzionario.
Se il soggetto affetto da favismo viene a contatto con dei fattori scatenanti, chiamati trigger, si può manifestare un’improvvisa distruzione globuli rossi. Tali trigger possono essere infezioni, particolari alimenti, fitoterapici o farmaci. La crisi emolitica acuta si manifesta clinicamente entro 12- 48 ore dall’esposizione del soggetto alla sostanza scatenante. Nei casi più gravi, in cui viene distrutta circa la metà dei globuli rossi, l’unica terapia è un’immediata trasfusione di sangue, mentre nelle forme meno gravi i sintomi regrediscono spontaneamente nell’arco di poche settimane dopo la rimozione del trigger.
Dato che il deficit di G6PD è un difetto congenito, non esiste una cura. La prevenzione e la conoscenza sono quindi di fondamentale importanza: le persone affette da favismo devono sapere quali farmaci vanno evitati e a quali prestare particolare attenzione.
In effetti i farmaci realmente controindicati, e quindi da evitare assolutamente, sono pochi: l’acetazolamide, un diuretico, il blu di metilene, una volta usato nelle affezioni urinarie, il dapsone, farmaco usato per curare la lebbra, la nitrofurantoina, antibatterico usato per curare le infezioni delle vie urinarie, la primachina, antimalarico non presente in Italia, il rasburicase, contro l’iperuricemia, ed alcuni sulfamidici.
Molto più numerosi sono però i farmaci non raccomandati, farmaci a rischio e il cui uso andrebbe, se possibile evitato. Tra questi troviamo farmaci di uso molto comune come alcuni diuretici, quali la furosemide, molti antibiotici, quali la ciprofloxacina, l’ofloxacina e la moxifloxacina, antinfiammatori, quali il celecoxib, la mesalazina o la nimesulide, antiepilettici come la lamotrigina o farmaci come la tamsulosina, usati nell’ipertrofia prostatica benigna.
Tanti, come si vede. Per questo prima della somministrazione di un nuovo farmaco a un paziente affetto da favismo è bene consultare sempre la letteratura scientifica.
